A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos vivos, a AME não se resume apenas à gestão dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.

Para facilitar o entendimento da patologia, confira alguns dos mitos e verdades que mais confundem a pessoas:

A Atrofia Muscular Espinhal afeta apenas crianças

Mito: a AME é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.

Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?

Depende: a suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude de presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária) e outros – e/ou histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares.

A AME tem tratamento

Verdade: embora ainda não haja cura para Atrofia Muscular Espinhal, hoje, há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença[v]. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos [5].

O tratamento de AME está disponível no SUS

Verdade: em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, outras opções que diferem em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação [5].

Fonte: Tatiana Branco, diretora médica da Biogen